بیماری سندرم داون

بیماری سندرم داون چیست ؟

از جمله بیماریها یی که می تواند باعث بوجود آمدن کودک استثنایی شود اختلالات ژنی و کروموزومی است که گاهی این اختلالات ارثی بوده یعنی این که در خانواده پدران و مادران کودک این بیماری دیده شده و گاهی هم در اثر عوامل ناشناخته و شانس این بیماری بوجود می آید .

سندرم داون (Downs syndrome   )  را عقب ماندگی مغولی ( Mongolism) می نامیدند . و اولین بار توسط یک پزشک انگلیسی به نام لندن جی دان شناسایی شد و به نام او ثبت گردید . این دانشمند افرادی را که دارای عقب ماندگی ذهنی ناشی از اختلال کروموزوم شماره 21 بودند ، تنها به علت شباهت ظاهری شان به مغولها مثل چشمان مورب و .... مغولی نامید . این بیماری در تمام نژادها دیده می شود .

علایم ظاهری این بیماری

فرانک و گیبسون در مطالعه یک گروه صد نفری از کودکان بین 5 تا 16 ساله سیزده علامت بدنی را که معمولا در این کودکان دیده می شود را ذکر کرده اند که به ترتیب اهمیت به قرار زیر است :

1-   زبان بزرگ و چاک خورده

2-   دستهای کوتاه و مربع شکل

3-   تا خوردگی لایه کوچکی از پوست در گوشه درونی چشم

4-   خط واحدی در طول کف دست به جای دو خط افقی کف دست

5-   انحناء انگشت کوچک به طرف داخل دست

6-   بینی پهن با سوراخ های بالا کشیده

7-   یکی شدن نرمه گوش با خود گوش ( گوش راست گرد )

8-   فاصله عمیق و ززیاد بین شست پا و انگشت بعدی آن

9-   جمجمه کوچک و پهن

 10-کوچکی انگشت کوچک

11-نرمی و سادگی لبه خارجی گوش  

12-مشکلات قلبی مادرزادی

13-انگشت کوچک دست به جای سه قطعه بودن ، دو قطعه است

این نکته را باید یاد آوری کرد که همه این علائم در افراد مبتلا وجود ندارد و قضاوت صرف از روی علائم ظاهری برای تشخیص این بیماری بسیار خطرناک است . چون ممکن است افرادی دارای بعضی از این علائم باشند اما بیمار نباشند بنا براین تشخیص این افراد باید بر اساس انجام تست های هوش ، مطالعه کروموزمها و سپس علائم ظاهری باشد .

علت بیماری

 این افراد به جای 23 جفت یا 46 کروموزوم که افراد طبیعی دارند 47 کروموزوم دارند و کروموزومهای شماره 21 به جای دو تا 3 تا هستند . تحقیقات نشان داده است که مبتلا شدن به این بیماری رابطه مستقیم با سن مادر دارد و مادرانی که سن آنها بیش از 35 سال است احتمال به دنیا آوردن این نوزادان بیشتر است . البته گاهی ممکن است کروموزم اضافی به کروموزمهای 13 و 25 نیز اضافه شود که در این صورت ارثی است و با سن مادر ارتباط ندارد . نوع دیگری نیز وجود دارد که بسیار نادر است و آن هنگامی است که این کروموزم اضافی در برخی از سلولها وجود دارد ولی در بعضی دیگر نیست . این کودکان نشانه های بدنی کمتری از دو نوع قبلی دارند و هوششان بالاتر از آنان است

/ 0 نظر / 14 بازدید